Lysosomale stapelingsziekten komen weinig voor, waardoor er vaak niet genoeg aandacht voor is. Deze ernstige multisystemische ziekten kunnen zich op veel manieren openbaren en het is daarom belangrijk alert te zijn op bepaalde symptomen. Zo tast de Ziekte van Pompe met name de spieren aan, openbaart de Ziekte van Fabry zich onder meer door problemen met het zenuwstelsel en tasten de Ziekte van Gaucher en MPS I onder andere botten en gewrichten aan. Het zijn erfelijke ziekten, en symptomen kunnen zich op elke leeftijd manifesteren.
Top Dossiers