De ziekte van Pompe werd ontdekt door de Nederlandse arts Pompe. Bij deze ziekte neemt door stapeling van de stof  glycogeen in de spieren de spierfunctie af en gaan uiteindelijk spiercellen kapot. De ziekte valt daarom niet alleen onder de categorie stapelingsziekten, maar ook onder de spierziekten. Er zijn verschillende varianten van de ziekte van Pompe, die verschillen in ernst en in het aantal organen dat is aangedaan. Bij de meeste soorten geldt dat er de  spierzwakte steeds verder toeneemt.

Symptomen
Bij kinderen jonger dan één jaar tast de ziekte de skeletspieren, middenrifspier en hartspier aan. Dit is te herkennen aan een abnormaal dikke tong, spierslapte, een vergroot hart en ademhalingsproblemen die onder meer drinken en eten bemoeilijken. Zonder behandeling worden deze patiënten meestal niet ouder dan 1 jaar.

Er is ook een minder progressieve variant van de ziekte van Pompe, die kan zich op elke leeftijd voordoen. Kenmerken hiervan zijn dat patiënten moeite krijgen met het opstaan vanuit een zittende of liggende houding, moeilijk kunnen omdraaien in bed en moeite krijgen met traplopen. Ook ademhalingsproblemen, ochtendhoofdpijn en vermoeidheid behoren tot de symptomen.

Prognose
Voor de ziekte van Pompe geldt dat des te later de klachten beginnen, des te beter de prognose is.