Het Stickler syndroom is een erfelijke stoornis van het bindweefsel van vooral het gewrichts-kraakbeen, de tussenwervelschijven en delen van het oog, waarbij sprake is van een afwijking van collageen type II.

Mogelijke verschijnselen (o.a.)
- ogen: bijziendheid , netvliesloslating, staar, glaucoom;
- gewrichten: stijve gewrichten of hypermobiele gewrichten, osteoarthritis (rheuma); -- mond : gehemeltespleet, één kaak korter dan de andere waardoor slecht contact van de kauwoppervlakken van de onder- en boventanden. (= micrognathia):
- gelaat: plat gezicht met een kleine neus en een kleine of ontbrekende neusbrug; Oren: gehoorverlies, lijmoren gedurende de jeugd als gevolg van een gehemeltespleet
- andere symptomen: zijdelingse kromming van de wervelkolom (= scoliosis) en uitpuiling van de mitraalklep van het hart.

Terug naar bindweefsel-aandoeningen

Ga naar de patiëntenvereniging: www.bosk.nl