Aangeboren enzym-gebrek waardoor het eiwit tyrosine niet wordt omgezet in melanine (huidkleurstof). Hierdoor is de pigment-vorming verminderd of ontbreekt geheel.
Mogelijke verschijnselen (o.a.)
Witte huid, rode pupillen, geel-wit haar, bleek-blauwe irissen, licht-overgevoeligheid, verminderd gezichtsvermogen (= astigmatisme), oogbevingen (= nystagmus).
Behandeling
Zo veel mogelijk vermijden van (zon)licht.
zie ook: licht-overgevoeligheid (= foto-sensibiliteit)
Terug naar erfelijke aandoeningen
Mogelijke verschijnselen (o.a.)
Witte huid, rode pupillen, geel-wit haar, bleek-blauwe irissen, licht-overgevoeligheid, verminderd gezichtsvermogen (= astigmatisme), oogbevingen (= nystagmus).
Behandeling
Zo veel mogelijk vermijden van (zon)licht.
zie ook: licht-overgevoeligheid (= foto-sensibiliteit)
Terug naar erfelijke aandoeningen
Top Dossiers