Zeer zeldzame, aangeboren aandoening met afwijkingen aan het gelaat, meestal aan één kant. Het syndroom komt voor bij voor bij ca. 1 op de 3.500 pasgeborenen. Als het eerste kind de aandoening heeft, is de kans dat een tweede kind de aandoening krijgt kleiner dan 1 procent. De oorzaak van is onbekend.

Mogelijke verschijnselen (o.a.)
Afwijkingen aan kaken, wangen, ogen en/of oren (meestal aan één kant van het gelaat), ontbrekende oorlelletje, misvormd of ontbrekend oor, dichte of afwezige gehoorgang met doofheid, kleine ogen, holten (= cystne) in de ogen, gebitsafwijkingen, vergroeide wervelkolom, orgaanafwijkingen (o.a. hart, longen en spijsverteringsstelsel)

Mogelijke behandelingen (o.a.)
- chirurgische correcties aan het gelaat, kaakbeenderen (bij kinderen rond 5e jaar), ogen (rond 6e jaar), reconstructie van de wangbeenderen, verwijdering van holten in de ogen, aanbrengen van kunst-oorlelletjes

Terug naar aangeboren aandoeningen