Een afwijking bij jongens door onvolledig functioneren van de geslachtsklier (testis) door onvoldoende groei. Zij gaat gepaard met een chromosommafwijking (XXY) en een overmatige ontwikkeling van de mannelijke borstklieren (gynaecomastie). Het Klinefelter-chromosoom komt voor bij 1:600 mannen. Het syndroom van Turner is een vergelijkbare aandoening bij meisjes.

Mogelijke verschijnselen (o.a.)
- vóór de puberteit zijn o.a. verhoogde groei van armen en benen, kinderlijkheid (= infantilisme), onderontwikkeling van de geslachtsorganen en -klieren (= hypogonadisme), doofheid, ouwelijk uiterlijk en misvormingen van de lichaamsbouw.
- ná de puberteit treden vooral onderontwikkeling van de geslachtsorganen en hun functie (o.a. geen zaadvorming = azoöspermie) en secundaire (= uiterlijke) geslachtskenmerken (o.a. borstvorming = gynaecomastie).