Aandoening waarbij het bloedgehalte van homocysteïne in het bloed en de urine (=
homocysteïnurie) is verhoogd (= hyper-). Homocysteïne is een natuurlijk afbraakproduct (= metaboliet) van het essentiële aminozuur methionine dat ruim in het voedsel voorkomt.

Mogelijke verschijnselen (o.a.)
Loslating van de ooglens, aderverkalking
(= arteriosclerose), botontkalking (= osteoporose), skeletafwijkingen, spasticiteit, zwakzinnigheid (= oligofrenie) en trombose (vorming van stolsel in de bloedvaten).

Oorzaak
Erfelijk enzym-defect waardoor homocysteïne niet voldoende wordt omgezet in cysteïne.

Mogelijke behandelingen (o.a.)
- laag-methionine-dieet
- hoge doses vitamine B6
- zie middelen tegen homocysteinemie

Terug naar stofwisselingsaandoeningen