Bij de ziekte van Fabry wordt de afvalstof GL-3 niet afgebroken. Dit geeft vooral problemen in cellen van de wanden van bloedvaten in het hele lichaam die daardoor sterk vernauwen. De ziekte van Fabry begint meestal al bij jonge kinderen, maar kan zich ook pas veel later openbaren . Hierdoor is herkenning zo moeilijk. Zo blijken mensen van middelbare leeftijd met een onverklaarbare vorm van hart- of nierfalen nog wel eens een onontdekte Fabry te hebben.

Symptomen
Symptomen van de ziekte van Fabry zijn pijn en tintelingen in handen en voeten, minder zweten, rode vlekjes op de huid (angiokeratomen) in het zwembroekgebied, buikklachten, vermoeidheid, duizeligheid en doofheid. De ernst en aard van de symptomen verschillen per persoon en niet iedereen met de ziekte van Fabry krijgt ook last van alle verschijnselen en symptomen.

Prognose
Volwassen Fabry-patiënten hebben een grote kans op hartklachten en het krijgen van beroertes op jonge leeftijd. Zonder behandeling gaat de nierfunctie achteruit en kunnen patiënten afhankelijk worden van dialyse of een niertransplantatie. De brandende pijn in handen en voeten wordt meestal minder bij het ouder worden.