Als je niet eerder van lysosomale stapelingsziekten hebt gehoord, ben je niet de enige. Deze ziekten - het zijn er een aantal die onder de noemer 'lysosomale stapelingsziekten' verzameld worden - komen namelijk niet heel veel voor. Toch hebben ze een behoorlijke impact op de levens van patiënten. Na 40 jaar onderzoek is er echter weer een lichtpuntje voor deze patiënten: er is namelijk een nieuw medicijn goedgekeurd dat effectief zou zijn tegen de ziekte van Gaucher, één van de stapelingsziekten.
Els
Els is één van die mensen met de ziekte van Gaucher. Het duurde even voor de diagnose gesteld werd; men wist eerst niet waar haar blauwe plekken, bloedneuzen en andere klachten vandaan kwamen. Toen er een enorme zwelling in haar buik werd gevonden, moest ze snel naar het ziekenhuis en werd op een gegeven moment zelfs haar overlevingskans op slechts 50% geschat. Els was toen nog maar 17 jaar. Nadat de diagnose gesteld werd, heeft ze zo goed als mogelijk was haar leven weer opgepakt. Toch blijft de ziekte een rol spelen in haar leven en manifesteerden zich verschillende andere klachten, bijvoorbeeld als gevolg van slecht bloed.
Verschillende symptomen
De ziekte van Gaucher heeft op verschillende manieren invloed op het lichaam. Het zorgt voor een vergrote milt en lever, laesies in de botten en pijnlijke neurologische complicaties. Met name de vergrote lever is gevaarlijk; die kan soms wel tot 50 keer zo groot worden en zo'n uiteenzetting kan dodelijk zijn.
Hulp voor tenminste 10.000 patiënten
Els staat niet alleen: hoewel de ziekte van Gaucher een zeldzame genetische afwijking is, zijn er wereldwijd duizenden slachtoffers. Tenminste 10.000 daarvan zouden geholpen kunnen worden met de nieuwe pil Cardelga, die op de markt wordt gebracht voor Sanofi. Het feit dat het medicijn in pilvorm geleverd wordt is al opvallend; op dit moment worden patiënten vooral behandeld via het infuus.
Jim Shayman, nefroloog aan de universiteit van Michigan: "Het medicijn is echt het resultaat van een project dat 42 jaar gelopen heeft." Het onderzoek werd gestart door Norman Radin, hij overleed vorig jaar echter op 92-jarige leeftijd.
Productie van glycolipiden vervangen
Radin richtte zich in zijn onderzoek op het voorkomen van de productie van glycolipiden, die leiden tot bijvoorbeeld de vergroting van de milt. Hij wilde hiervoor een kleine molecule vinden die de synthese van glycolipiden kon blokkeren. Dit lukte en uiteindelijk werd het medicijn getest op 400 patiënten in 60 medische centra in 29 landen. Hoewel dit misschien niet indrukwekkend klinkt, was het het grootste Gaucher-onderzoek ooit. Hoewel Shayman zeker meer onderzoek uit wil voeren, is de goedkeuring van Cerdelga door de autoriteiten een belangrijke stap, zowel in het onderzoek als in de mogelijkheden voor mensen met de ziekte van Gaucher.
Bron: XConomy
Lees meer over lysosomale stapelingsziekten in ons dossier 'Lysosomale stapelingsziekten'.
Volg ons op Facebook voor de laatste nieuwtjes en informatie
Els
Els is één van die mensen met de ziekte van Gaucher. Het duurde even voor de diagnose gesteld werd; men wist eerst niet waar haar blauwe plekken, bloedneuzen en andere klachten vandaan kwamen. Toen er een enorme zwelling in haar buik werd gevonden, moest ze snel naar het ziekenhuis en werd op een gegeven moment zelfs haar overlevingskans op slechts 50% geschat. Els was toen nog maar 17 jaar. Nadat de diagnose gesteld werd, heeft ze zo goed als mogelijk was haar leven weer opgepakt. Toch blijft de ziekte een rol spelen in haar leven en manifesteerden zich verschillende andere klachten, bijvoorbeeld als gevolg van slecht bloed.
Verschillende symptomen
De ziekte van Gaucher heeft op verschillende manieren invloed op het lichaam. Het zorgt voor een vergrote milt en lever, laesies in de botten en pijnlijke neurologische complicaties. Met name de vergrote lever is gevaarlijk; die kan soms wel tot 50 keer zo groot worden en zo'n uiteenzetting kan dodelijk zijn.
Hulp voor tenminste 10.000 patiënten
Els staat niet alleen: hoewel de ziekte van Gaucher een zeldzame genetische afwijking is, zijn er wereldwijd duizenden slachtoffers. Tenminste 10.000 daarvan zouden geholpen kunnen worden met de nieuwe pil Cardelga, die op de markt wordt gebracht voor Sanofi. Het feit dat het medicijn in pilvorm geleverd wordt is al opvallend; op dit moment worden patiënten vooral behandeld via het infuus.
Jim Shayman, nefroloog aan de universiteit van Michigan: "Het medicijn is echt het resultaat van een project dat 42 jaar gelopen heeft." Het onderzoek werd gestart door Norman Radin, hij overleed vorig jaar echter op 92-jarige leeftijd.
Productie van glycolipiden vervangen
Radin richtte zich in zijn onderzoek op het voorkomen van de productie van glycolipiden, die leiden tot bijvoorbeeld de vergroting van de milt. Hij wilde hiervoor een kleine molecule vinden die de synthese van glycolipiden kon blokkeren. Dit lukte en uiteindelijk werd het medicijn getest op 400 patiënten in 60 medische centra in 29 landen. Hoewel dit misschien niet indrukwekkend klinkt, was het het grootste Gaucher-onderzoek ooit. Hoewel Shayman zeker meer onderzoek uit wil voeren, is de goedkeuring van Cerdelga door de autoriteiten een belangrijke stap, zowel in het onderzoek als in de mogelijkheden voor mensen met de ziekte van Gaucher.
Bron: XConomy
Lees meer over lysosomale stapelingsziekten in ons dossier 'Lysosomale stapelingsziekten'.
Volg ons op Facebook voor de laatste nieuwtjes en informatie
Top Dossiers