De symptomen van een lysosymale stapelingsziekte kunnen al heel vroeg optreden. De symptomen hangen sterk samen met de lysosomale stapelingsziekte. Zo zijn vermoeidheid en duizeligheid kenmerkend voor de ziekte van Fabry, hebben patiënten met de ziekte van Pompe eerder last van spierzwakte, zijn een vergroting van milt en lever kenmerkend voor de ziekte van Gaucher en wordt MPS I gekenmerkt door stijve gewrichten en een groeiachterstand.