Een lysosomale stapelingsziekte is niet te voorkomen. Om afvalstoffen af te breken in het lysosoom zijn er in het lichaam verschillende enzymen. Bij mensen met een lysosomale stapelingsziekte is één van die enzymen niet aanwezig, of werkt deze slecht. Dit komt door een fout in hun erfelijk materiaal (DNA). Hierdoor gaat de stof die normaal gesproken afgebroken en afgevoerd moet worden, zich opstapelen in het lysosoom.  Door het ophopen van deze reststoffen zullen cellen en uiteindelijk hele organen niet goed meer kunnen functioneren.

Welke ziekte, met bijbehorende symptomen, ontstaat hangt af van het enzym dat mist. Er zijn dus veel varianten mogelijk. Zelfs wanneer hetzelfde enzym mist kunnen verschillende personen andere symptomen hebben. Wat de ziektes wel gemeen hebben, is dat de symptomen en complicaties zonder behandeling zullen verergen.