Bij een lysosomale stapelingsziekte ontbreekt een lysosomaal enzym dat afvalstoffen af moet breken. Hierdoor stapelen die afvalstoffen zich op in de lysosoom, vandaar de naam lysosomale stapelingsziekte. Door het ophopen van de afvalstoffen, kunnen bepaalde cellen of organen hun functie niet goed meer uitoefenen. Dit kan vervolgens leiden tot vermoeidheid, maar ook tot een vergrote milt of bijvoorbeeld ademhalingsproblemen.