Erfelijke aandoening door aanwezigheid van een extra chromosoom, waardoor een bepaald chromosoom (in 95% van de gevallen chromosoom 21) in drievoud (= tri-) aanwezig is.
In Nederland hebben ca. 1 op de 700 pasgeborenen het Down-syndroom. Ca. 20% daarvan is geboren uit een moeder ouder dan 35 jaar.

Mogelijke verschijnselen (o.a.)
- afwijkende lichamelijke bouw ('mongolisme')
- hartafwijking (bij ca. 35%)
- achterstand in de geestelijke ontwikkeling: gemiddelde IQ bedraagt 50 (normaal 100)

zie ook:
- diagnose[/link
- trisomie
- chromosoom-afwijkingen

Terug naar erfelijke aandoeningen