Bij afwijkingen in de bouw van één of meer chromosomen doen zich in principe twee mogelijkheden voor:
(1) deletie: er ontbreekt een gedeelte van het chromosoom (= deletie). Hierdoor kan essentiële erfelijke informatie verloren zijn gegaan.
(2) insertie: het chromosoom bevat een extra stukje DNA waardoor de chromosomale eigenschappen veranderen
Beide afwijkingen kunnen door één of door beide ouders op het kind worden overgedragen en tot ernstige erfelijke aandoeningen leiden.

zie ook:
- vormen
- chromosomen
- gen-afwijkingen

Terug naar chromosoom-afwijkingen