Erfelijke aandoening die bij 1 op de 30.000 tot 40.000 pasgeborenen voorkomt, d.w.z. in Nederland gemiddeld 5 kinderen per jaar. De levensverwachting bij baby?s met zware afwijkingen is kort, maar wanneer die in de eerste levensjaren worden overwonnen, bereikt een aanzienlijk deel van de patiënten de volwassen leeftijd.

Mogelijke verschijnselen (o.a.)
Langzame lichamelijke en geestelijke ontwikkeling met lichte tot zeer ernstige stoornissen, waaronder zwakzinnigheid, klein hoofd (= microcefalie), dunne, doorlopende wenkbrauwen, sterke lichaamsbeharing (= hirsutisme), kleine handen en voeten en andere afwijkingen aan ledematen, hartafwijking (in ca. 10% van de gevallen), terugvloeien van zure maaginhoud in slokdarm (= gastro-oesofageale reflux), doofheid, gedragsproblemen,

Oorzaak
De aandoening wordt niet met het erfelijke materiaal van de ouders overgedragen op de kinderen. De chromosomale afwijking ontstaat die spontaan (= mutatie), waardoor een defect gen ontstaat. De preciese aard van het genetische defect is nog niet vastgesteld. De kans op een tweede kind met het Cornelia de Lange-syndroom is uiterst klein.

Mogelijke behandelingen (o.a.)
- stimulatie-programma's om achterblijvende lichamelijke en geestelijke functies verbeteren
- behandeling van hart-aandoening(en)
- behandeling van terugvloeiend maagzuur
- gedragsoefeningen
- spraakles

Terug naar aangeboren aandoeningen