Zeldzame aandoening met ernstige, erfgeestelijke en lichamelijke afwijkingen, een kat-achtig uiterlijk en katjes?achtige geluiden gedurende de eerste weken na de geboorte.
Meestal (80%) komt cri-du-chat syndroom voor het eerst in een familie voor (nieuwe mutatie). Er is dan een herhalingskans van ongeveer 1 op 100 (1%) dat de ouders nog een kind krijgen met dit syndroom. Soms is cri-du-chat syndroom het gevolg van een erfelijke chromosoomafwijking. In deze situatie kan er sprake zijn van een herhalingskans die groter is dan bovengenoemde 1 op 100 (1%).

Terug naar afwijkingen in de chromosomale bouw (= deleties)