Zeer zeldzame, erfelijke verhoorningsstoornis van de huid die wordt gekenmerkt door toegenomen pigmentatie, afbreken van de nagels en witte plekjes in de mond. Treedt meestal op bij kinderen van 5-15 jaar en vaker bij jongens dan bij meisjes.

Mogelijke verschijnselen (o.a.)
- kenmerkend: overmatige en afwijkende pigmentatie in netvormig patroon, meestal op huid van dijen nek en romp; vaak ook op de vingernagels die later afbreken ; witte plekjes op slijmvlies van mond en anus, die meestal ongevaarlijk zijn, maar zich soms ontwikkelen tot tumoren
- overige: tekort aan rode bloedcellen (= bloedarmoede), verminderd aantal overige bloecellen cellen (= pancytopenie), oogbindvlies-infecties (= conjunctivitis), verlies van wimpers; tranen, gehoorstoornissen, (soms) ademhalingsproblemen

Mogelijke behandelingen (o.a.)
- herstel van normaal aantal bloedcellen: o.a. erytropo√ętine en hematopoetische groeifactoren (voor nieuwvorming van granulocyten)
- voorkomen (= preventie) van complicaties
- beenmerg-transplantatie: herstel op langere termijn

zie ook: verhoorningsstoornissen

Terug naar erfelijke aandoeningen