Erfelijke zenuw-aandoening die zich ca. 6-18 maanden na de geboorte openbaart. In de eerste 6 tot 18 maanden verloopt de ontwikkeling van het kind schijnbaar normaal. De aandoening komt vrijwel alleen voor bij vrouwen.
Overerving
Gen-defect op het X-chromosooom van de vrouw. In uiterst zeldzame gevallen, als het gen-defect slechts in een deel van de cellen voorkomt, kan een jongetje met het syndroom van Rett levend worden geboren.
Omdat de aandoening meestal door spontane mutatie ontstaat, is de kans op een tweede kind met Rett-syndroom kleiner dan 1%.
Mogelijke verschijnselen (o.a.)
Stoppen of teruggang van de lichamelijke en geestelijke ontwikkeling van het kind, ernstige ontwikkelingsachterstand, stereotype handbewegingen, verlies van doelmatig gebruik van de handen (= apraxie), spraak- en sociale problemen,
Mogelijke behandelingen (o.a.)
- behandelen van de verschijnselen
- voorkómen van complicaties
- ondersteunende zorg (o.a. hulp met eten, wassen en aankleden)
- fysiotherapie om breuken in de handen te voorkomen
- medicijnen: o.a. carbamazepine tegen epileptische aanvallen.
NB. De meeste patiënten met Rett-syndroom die de volwassenheid bereiken, worden ten minste vijftig jaar oud, maar zijn voor hun verzorging volledig afhankelijk van anderen.
Terug naar aangeboren aandoeningen
Overerving
Gen-defect op het X-chromosooom van de vrouw. In uiterst zeldzame gevallen, als het gen-defect slechts in een deel van de cellen voorkomt, kan een jongetje met het syndroom van Rett levend worden geboren.
Omdat de aandoening meestal door spontane mutatie ontstaat, is de kans op een tweede kind met Rett-syndroom kleiner dan 1%.
Mogelijke verschijnselen (o.a.)
Stoppen of teruggang van de lichamelijke en geestelijke ontwikkeling van het kind, ernstige ontwikkelingsachterstand, stereotype handbewegingen, verlies van doelmatig gebruik van de handen (= apraxie), spraak- en sociale problemen,
Mogelijke behandelingen (o.a.)
- behandelen van de verschijnselen
- voorkómen van complicaties
- ondersteunende zorg (o.a. hulp met eten, wassen en aankleden)
- fysiotherapie om breuken in de handen te voorkomen
- medicijnen: o.a. carbamazepine tegen epileptische aanvallen.
NB. De meeste patiënten met Rett-syndroom die de volwassenheid bereiken, worden ten minste vijftig jaar oud, maar zijn voor hun verzorging volledig afhankelijk van anderen.
Terug naar aangeboren aandoeningen
Top Dossiers