Afwijking van het geslachtschromosoom (gonadale dysgenesie) bij meisjes, waarbij één X-chromosoom geheel of gedeeltelijk ontbreekt. Een vergelijkbare aandoening bij jongens is het syndroom van Klinefelter.

Mogelijke verschijnselen (o.a.)
- vóór de puberteit: Vertraagde lengtegroei, kinderlijkheid (= infantilisme), onderontwikkeling van de geslachtsklieren (= hypogonadisme), doofheid, ouwelijk uiterlijk en misvormingen van de lichaamsbouw.
- ná de puberteit: onderontwikkeling van de geslachtsorganen en hun functie en verminderde secundaire (= uiterlijke) geslachtskenmerken.

Mogelijke behandelingen (o.a.)
- medicijnen: Genotropin®, Humatrope®, Norditropin®, Somatropine Injecties, Zomacton®