Lysosomale stapelingsziekten


Als je nog nooit van lysosomale stapelingsziekten gehoord hebt, ben je niet de enige. Dit is een verzamelnaam voor verschillende zeldzame stofwisselingsaandoeningen, waarvan de ziekte van Fabry, de ziekte van Pompe, de ziekte van Gaucher en MPS1 voorbeelden zijn. In totaal zijn er maar ruim 50 soorten. In Nederland komt een lysosomale stapelingsziekte naar schatting bij 1 op de 5000-7000 pasgeborenen voor. Ook kunnen ze op latere leeftijd ontstaan of zich pas later openbaren.


Deze ziekten worden soms moeilijk herkend, omdat de symptomen ook kunnen wijzen op minder ernstige aandoeningen. Toch is het juist belangrijk alert te zijn op deze vroegere symptomen, omdat dit de kans op een goede benadeling een stuk groter maakt.

raredisease.jpg

Symptomen

De symptomen van een lysosymale stapelingsziekte kunnen al heel vroeg waarneembaar zijn. De symptomen hangen sterk samen ...

lees verder

Recente video

Loading...